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俄羅斯第三代試管嬰兒技術(shù)，讓寶寶告別家族遺傳病| 優(yōu)孕行科普

時(shí)間：2018-09-28

近日，優(yōu)孕行工作人員從俄羅斯EMC歐洲醫(yī)療中心獲悉，該機(jī)構(gòu)幫助下遠(yuǎn)赴俄羅斯進(jìn)行試管嬰兒手術(shù)的周先生順利產(chǎn)下點(diǎn)點(diǎn)（化名）。據(jù)介紹，周先生患有甲狀腺癌，經(jīng)過基因檢測(cè)，有近50%的概率將致病基因遺傳給，通過第三代試管嬰兒基因篩查技術(shù)，俄羅斯EMC歐洲醫(yī)療中心阻斷了家族性甲狀腺癌遺傳的可能，點(diǎn)點(diǎn)健康降生。

周先生在一次常規(guī)體檢中查出帶有甲狀腺癌致病基因，家族有甲狀腺癌病史。為了不讓致病基因影響到下一代的健康，生一個(gè)健康寶寶，和妻子商量后，周先生決定通過輔助生殖技術(shù)幫助懷孕，為此，特地通過優(yōu)孕行工作人員找到了有多年研究積累和臨床經(jīng)驗(yàn)的俄羅斯EMC歐洲醫(yī)療中心。

據(jù)Borovkova博士介紹，第三代“試管嬰兒”技術(shù)又稱“植入前胚胎遺傳學(xué)診斷”（PGD），通常指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進(jìn)行遺傳檢測(cè)，篩選遺傳學(xué)正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因?yàn)榕咛プ陨砣旧w或基因變異造成的流產(chǎn)或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風(fēng)險(xiǎn)生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。而基因測(cè)序技術(shù)可以通過對(duì)基因進(jìn)行篩查，更精準(zhǔn)地識(shí)別致病基因。

經(jīng)會(huì)診，Borovkova博士認(rèn)為可以通過PGS/PGD基因篩查技術(shù)阻斷該家族性甲狀腺髓樣癌。“PGS/PGD基因篩查對(duì)致病基因的識(shí)別非常精準(zhǔn)”，Borovkova博士說。目前，俄羅斯EMC歐洲醫(yī)療中心已通過該技術(shù)幫助數(shù)千個(gè)有家族遺傳病史的家庭成功孕育健康寶寶，讓廣大家族遺傳病家庭看到了希望的曙光。

2017年9月，周先生和妻子在美國FSAC生殖中心完成了致病基因驗(yàn)證與篩查，俄羅斯EMC歐洲醫(yī)療中心對(duì)該家系采用了單細(xì)胞測(cè)序和核型定位雙重檢驗(yàn)策略，在確認(rèn)每一個(gè)環(huán)節(jié)都百分百精確后，于2017年10月取卵，經(jīng)過了胚胎的培養(yǎng)和篩查，從6個(gè)胚胎中選出了4個(gè)完全正常的胚胎。經(jīng)過仔細(xì)認(rèn)真篩查，Borovkova博士選擇了質(zhì)量較好的第1號(hào)胚胎植入周先生妻子的子宮，并順利妊娠。孕中期經(jīng)羊水穿刺和產(chǎn)前基因診斷顯示胎兒正常。今年9月25日，周先生的妻子順利誕下一名，體重3200克，身長(zhǎng)53厘米，各項(xiàng)指標(biāo)正常。

“PGD技術(shù)的發(fā)展，從源頭上阻斷了遺傳致病基因?qū)ι乱淮挠绊懀箶y帶家族遺傳病基因的家庭孕育健康寶寶成為可能。”Borovkova博士表示。

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