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美國第三代試管嬰兒核心技術PGS和PGD有什么不同？

時間：2018-10-17

眾所周知，1978年7月世界第一個試管嬰兒在英國誕生。1981年12月美國第一個試管嬰兒出生。從此，美國試管嬰兒技術便迅猛發展，并且率先將第三代試管嬰兒技術成功應用于臨床。如今，美國試管嬰兒憑借著多項先進的技術，其成功幾率已經達到了80%以上。

美國試管嬰兒技術的核心是PGS/PGD技術，也是當前世界上較先進、較科學、較可靠的試管嬰兒技術，該技術通過遺傳學篩查，或基因診斷，對囊胚進行全基因篩查或診斷后，選擇正常的、健康優質的囊胚再放入女性子宮內，以保障寶寶出生后的健康。

　　什么是PGS/PGD技術?

PGS：胚胎植入前遺傳學篩查，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

　　PGD：是胚胎種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵并發育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

　　第三代試管嬰兒PGS和PGD有什么不同?

PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，但是較顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

PGS：即遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，能查看染色體對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

　　PGD：即基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA 片段。如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出較多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

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